[[Site/Publish_:_unsupportedBrowser]]

Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus eli geneettinen genealogia tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida mm. yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalisen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa.

Geneettinen sukututkimus on nykyaikainen tutkimuksen ala, joka sai alkunsa ihmisen genomin eli perimän selvittämisen myötä. Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä.

Oleellisinta DNA-tutkimuksen teettämistä harkitsevalle on ymmärtää, mitä DNA-tutkimus parhaimmillaan voi kertoa ja mitä se missään tapauksessa ei kerro. Suurin osa DNA-sukututkimuksesta kiinnostuvista on harrastanut perinteistä sukututkimusta. Ennen testin tekemistä on hyvä miettiä; mitä lisätietoa saan teettämällä DNA-tutkimuksen? 

Mihin kysymyksiin DNA-tutkimus vastaa?

Tutkimus kertoo henkilön esihistoriasta. Se kertoo, mihin ihmiskunnan alkuhämärässä syntyneeseen "klaaniin" ja sen sukuhaaroihin henkilön suora isälinja ja suora äitilinja kuuluvat. Tutkimuksen myötä selviää, minkälaisen vaelluksen esivanhemmat ovat maapallolla tehneet, ennen kuin on päädytty nykyisille asuinsijoille.

Tutkimus löytää geenisukulaisia, kun DNA-näytettä verrataan muiden testin tehneiden näytteisiin, jotka ovat tutkimuslaitoksen tietokannassa. Samalla tutkimus antaa ennusteen siitä, kuinka läheistä sukua kukin vertailussa löytynyt DNA-sukulainen on. Ennuste kertoo, kuinka monta sukupolvea sitten henkilön ja kunkin "osuman" viimeinen yhteinen esivanhempi on elänyt tai kuinka "mones" serkku on FamilyFinder-testin löytämä etäserkku.  

Tutkimuksen tavoitteet

Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus, sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa:

  • kahden yksilön keskinäistä sukulaisuutta
  • saman sukunimen kantajien keskinäistä sukulaisuutta
  • yksilön isä- tai äitilinjaa
  • yksilön biomaantieteellistä ja etnistä taustaa
  • kansojen muuttoliikkeitä ja geneettistä historiaa.

Y-DNA:n tutkimus

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä. Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin. Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä.

mtDNA:n tutkimus

Havainnollistava kuva mtDNA:n periytymisestä äitilinjassa. Ylimmän rivin mustalla värillä merkitty nainen on kaikkien alimman rivin naisten kantaäiti.
mtDNA-testissä tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin. mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNAssa suhteellisen harvoin.

Autosomaalisen DNA:n tutkimus

Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin sukujen eri sukuhaaroista. Autosomaalisen DNA:n tutkiminen antaa kokonaiskuvan biologisista sukulaisista muutama sukupolvi taaksepäin. Testillä voi myös saada tietoa etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien osuuksia tutkitusta geeniperimästä jopa prosentin tarkkuudella, kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta.

Eritasoiset mtDNA-testit

Äitilinjan testitasoja on kolme. Äitilinjan perushaploryhmä ja esiäitien vaellusreitti maapallolla selviää niissä aina. Kahdella alimmalla tasolla (HVR1 ja HVR1+HVR2) tutkitaan vain tietyt jaksot koko 16569-kohtaisesta mitokondriorenkaasta. Täysosumatkin ovat useimmiten niin kaukaisia, että teoreettinenkin mahdollisuus löytää ”osuman” kanssa yhteinen esiäiti kirkonkirjojen kattamalta ajalta on varsin pieni. Kattavin testitaso FGS (Full Genome Sequence) tutkii ja vertaa kaikki mitokondrion 16569 kohtaa. Se lisää mahdollisuuksia löytää yhteinen esiäiti perinteisen sukututkimuksen ajalta. FGS -osumat sisältyvät tietysti myös HVR1 ja HVR2 -osumiin, mutta sekoittuvat massaan.  

Y-DNA testit

Y-DNA -testi voidaan tehdä vain miehille, koska naisella ei ole Y-kromosomia lainkaan. Naishenkilö voi silti tutkituttaa isälinjaansa, jos on mahdollista saada DNA-näyte esim. naisen isältä, veljeltä, veljen pojalta tai muulta suoran isälinjan miespuoliselta edustajalta. Se kertoo yhtä lailla naisen isälinjasta.

Y-kromosomi ei sisällä lainkaan miehen ominaisuuksia, ulkonäköä, lahjakkuutta, luonnetta tms. ohjaavia geenejä. Y-kromosomin geeneillä ei ole juuri muuta tehtävää kuin tehdä sikiöstä poika ja ohjata miehisten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä.

Testissä tutkitaan tiettyjen, tuloksen kannalta merkittävien DNA-rihman kohtien sisältöä. Valittavana on eri tasoisia testejä riippuen siitä, kuinka montaa "markkeria" tutkitaan (12, 25, 37, 67 tai 111). Esim. Y-DNA 67 = tutkitaan 67 DNA-rihman kohtaa.

Testin kertovuus lisääntyy, mitä useampia merkkigeenejä tutkitaan. Alimman tason (12 merkkigeenin) tuloskin kertoo miehen perushaploryhmän ja jokainen "osuma" on varmasti sukulainen, mutta sukulaisuus voi olla vielä tuhansienkin vuosien takaa. Useampia "markkereita" verrattaessa löytyvät osumat kertovat aina lähemmästä sukulaisuudesta.

Kansojen muuttoliikkeet ja sukulaisuudet

Tieteelliset tutkimukset nykyään elävien ihmisten DNAsta sekä muinaisDNA-tutkimukset ovat antaneet ja antavat merkittävää tietoa ihmiskunnan kehityksestä ja muuttoliikkeistä sekä selvittäneet kansojen alkuperää. Y-DNA ja mtDNA-haploryhmien esiintymiset ja yleisyydet eri puolilla maapalloa kertovat ihmiskunnan migraatiosta ja polveutumisesta. Muun muassa maltalaisten, intiaanien, afroamerikkalaisten, sanien, aškenasijuutalaisten ja Etiopian juutalaisten alkuperästä on saatu uutta tietoa geenitutkimuksilla.

Vuonna 2005 käynnistyi National Geographic Societyn Genographic Project, jonka tavoitteena on maailman kansojen migraatiohistorian kartoittaminen satojen tuhansien DNA-näytteiden tutkimuksen kautta.

Mitokondriot

Mitokondrioit huolehtivat solun energiantuotannosta ja niitä on sekä naisen että miehen kaikissa soluissa. Mitokondriot periytyvät aina äidiltä sekä tyttö- että poikalapselle. Kun lapsi saa ne aina äidiltään, tämä äidiltään, tämä äidiltään jne., ketju johtaa lopulta geneettiseen "Eevaan". Äitilinjaa voidaan tutkia sekä naisen että miehen DNA-näytteestä.

Mitokondrioita on kaikissa ihmisen soluissa, myös miehen siittiöissä, jotka yhtyvät hedelmöityksessä munasolun kanssa. Miksi lapsi silti saa mitokondrionsa aina äidiltään, miksi mtDNA-testi kertoo luotettavasti nimenomaan suorasta äitilinjasta? Siittiön mitokondriot sijaitsevat sen häntäosassa, joka irtoaa siittiöstä sen tunkeutuessa munasoluun. Siksi hedelmöitystapahtumassa on mukana vain äidin mitokondrioperimää. Ilmeisesti munasolussa on vielä vasta-ainetta, joka varmistaa asian, jos siittiön mitokondrion DNA:ta olisi päässyt munasoluun.

Mutaatio

Mutaatio on "kopiointivirhe", jollaisia satunnaisesti tapahtuu, kun "geeni" kopioituu vanhemmalta lapselle. Y-kromosomin geeneissä on aikojen kuluessa tapahtunut mutaatioita. Tämä mutaatio periytyy sen saaneen pojan sukuhaarassa taas eteenpäin. Mutaatiosta tulee näin sukuhaaran korvamerkki. Maailman miesväestön haploryhmät (klaanit) on määritelty näiden Y-kromosomin mutaatioiden perusteella.

DNA-testissä tutkitaan näytteestä löytyviä mutaatioita. Testi kertoo miehen haploryhmän eli miesklaanin, johon hän kuuluu. Tieteen havaintoihin perustuen hänen esi-isiensä vaellus maapallolla piirtyy kartalle.

Lisäksi laboratorio vertaa Y-kromosomin geenisisältöä muihin tietokannassa oleviin testinäytteisiin. Täsmäävät näytteet ovat geenisukulaisten ("osumien") antamia. Näytteenantajat polveutuvat samasta suorasta isälinjasta. Heillä on täytynyt olla yhteinen esi-isä menneisyydessä. Mitä vähemmän kahden testinäytteen tulos poikkeaa toisistaan (geneettinen ero), sitä läheisempi sukulaisuus (lähtökohtaisesti) on kyseessä. Koska eri laboratorioilla on eri vertailukannat, kannattaa testi tehdä useammassa laboratoriossa.

SUOMEN VÄESTÖN HAPLORYHMÄT ELI KLAANIT

Suomalaisten haploryhmiä on tutkittu useassa otantatutkimuksessa 2000 -luvulla. Väestön jakautumista haploryhmiin on tutkittu myös maakunnittain. Tuloksista on julkisuuteen näkyvästi päässyt tieto, että länsisuomalaiset ja itäsuomalaiset poikkeavat isälinjan geeniperimältään toisistaan hyvinkin paljon. On muistettava, että isälinjan haploryhmää tutkitaan Y-kromosomin geeneistä, jotka eivät säätele ihmisen fyysisiä tai henkisiä ominaisuuksia! Ne kertovat tässä tapauksessa lähinnä siitä, että Suomea on asutettu eri aikoina ja eri suunnilta.  

Eri osissa maata vallitsevat haploryhmien valtasuhteet ovat muodostuneet aikojen kuluessa kerroksittain, ”alkuasutuksen” ja väestön liikkeiden tuloksena. Suomi ei ole ollut tyhjä ja asumaton silloinkaan, kun Suomeen on sen nykyinen valtaväestö saapunut.  Lappalaisia on asunut aivan etelä-Suomea myöten, josta heidät sitten on työnnetty pohjoisemmas. 

Väestöjä ja haploryhmiä ei pidä tulkita siten, että suuret, samaan haploryhmään kuuluvat ihmisjoukot olisivat vaeltaneet vuosisatoja ja -tuhansia yhdessä, siirtyneet seudulta toiselle. Kun puhutaan suomalaisten tulosta Suomen maaperälle, ei pidä mielessään nähdä yhtä  (tai muutamaa) yhtenäistä ihmisjoukkoa, joka jossakin vaiheessa siirtyi jostakin Suomeen.    

Tässäkin kohden on huomattava, että geenitutkimus on tieteenalana uusi. Koko ajan on lupa odottaa, että geenitutkimuksen ja muiden menneisyydestä kertovien tieteiden yhteistyö antaa lisää tietoja Suomen asutushistoriasta. Samalla on pidettävä mielessä, että tutkimustulokset voivat kertoa vain "suuresta kuvasta". Yksittäisen suvun kulku on saattanut hyvinkin poiketa siitä. Tätä(kin) voi harrastuksellaja testituloksilla luodata.

Miesten klaanit (isälinjat) Suomessa

Noin 98 % Suomen nykymiehistä kuuluu johonkin Suomen neljästä yleisimmästä haploryhmästä. Ne ovat N, I, R1a ja R1b.  Yhteensä Suomen miesväestöstä on löytynyt kymmenkunnan haploryhmän edustajia. 

Usein sanotaan, että kaikkihan me olemme sukulaisia, viimeistään Aatamin ja Eevan kautta. Noiden neljän Suomen yleisimmän mieshaploryhmän miesten osalta voi sanoa, että ei aivan niin pitkälle tarvitse mennä:  N,I ja R haploryhmien yhteinen esi-isä oli Filemon (F), joka ei Lähi-idässä n. 30-40.000 vuotta sitten. 

Naisklaanit (äitilinjat) Suomessa 

Suomalaisten äitilinjat ovat selvästi ”länsieurooppalaisempia” kuin suomalaisten isälinjat. 

Monissa lähteissä - niin tässäkin paikoin - puhutaan "Suomen naisten haploryhmistä". Oikeasti kyseessä on koko väestön äitilinjojen jakautuma.  Sekä poika- että tyttölapset saavat mitokondrionsa eli perivät äitilinjaisen haploryhmänsä äidiltään, mutta vain tyttärien kautta mitokondrion DNA välittyy seuraville sukupolville. Koko väestön (sekä naisten että miesten) äitilinjan haploryhmien jakautuma on siis sama kuin naisten haploryhmäjakautuma.             

Miehet tulivat idästä, naiset lännestä 

Tätä ristiriitaa on selitetty sillä, että idän miehet ovat hakeneet vaimoja kaukaakin lännestä metsästys- ja tutkimusmatkoillaan. Lännestä tuodut vaimot ja heidän H-perimää jatkaneet tyttärensä ovat sitten siirtyneet N-miestensä kanssa kohti Suomea vuosituhansien kuluessa. Vai: olisivatko läntisen H-haploryhmän naiset tulleetkin Suomeen valtaosin läntisen I-haploryhmän miesten mukana? ”Iivarin pojat” ja ”Helenan tyttäret” ovat helpommin löytäneet toisensa jo siirtyessään Suomea kohti. Helenan tyttäriä itäisempi, vanha U -naishaploryhmä (mm. saamelaisjuuet) on saattanut muodostaa suurimman osan "Niilon poikien" vaimoista. 

DNA-testit

Isälinjasta kannattaa ottaa heti Y-DNA 67, jos vain rahatilanne sallii. (Y12, Y25 ja ) Y37 -tason ennuste sukulaisuuden läheisyydestä on vielä niin epätarkka, että syntyy pian halu ja tarve testata lisää. Jos on kiinnostunut vain pelkästä päähaploryhmästä ja oman "pääklaanin" esihistoriallisesta vaelluksesta, suppeampikin testi riittää.

Y-DNA 111 markkeria kannattaa testata vasta, jos Y67 -testillä löytyy tarkempaa tutkimustarvetta. Jos äitilinjalta haluaa tavoitella perinteisen sukututkimuksen keinoin jäljitettäviä sukulaisia ja tarkkaa haploryhmätietoa, kannattaa tilata saatavissa oleva kattavin tutkimus, MtFullSequence.

Family Finder -testi on hyvä lisätesti, mutta ensimmäiseksi ja ainoaksi testiksi sitä ei voi suositella.

Finland DNA

Suomi-DNA -projekti Kannattaa tilata tämän sivun kautta (jos siis tilaa FTDNA:lta). Sivulla on mm. tilaamiseen ja tilattavan tutkimuksen valintaan liittyvää tietoa. Linkki FamilyTreeDNA-tutkimuslaitoksen tilaussivustolle on heti Suomi DNA -projektin kotisivujen alussa.

Alkuun pääsee halvemmallakin: testitasoa saa myöhemmin korotettua ja uusia testejä tilattua samasta, jo tutkimuslaitokseen lähetetystä näytteestä. Alimman tason testit kertovat kuitenkin lähinnä vain isä- tai äitilinjan perushaploryhmän (esihistorian), sukulaisten etsinnässä niistä ei ole paljon iloa

Et ole ostamassa vain kertaluontoista ilmoitusta haploryhmästäsi ja sillä hetkellä tietokannasta löytyvistä geenisukulaisistasi. Testi tuottaa tietoa ja iloa pitkään. Sinulla on verkko pysyvästi vedessä. Saat aina tiedot uusista "osumista" tulevinakin vuosina.

Testejä tekevät

DNA-sukututkimsen kulmakivet

Jokainen kantaa tietoa esivanhemmistaan geeneissään. Sukupolvesta toiseen lapsi on perinyt geeninsä biologisilta vanhemmiltaan, puoliksi kummaltakin, kukin geeni satunnaisesti. jommalta kummalta vanhemmalta.

Edellisestä satunnaisperimästä on kaksi poikeusta, joiden ansiosta voidaan DNA-testillä tutkia suoraa isälinjaa ja suoraa äitilinjaa hamaan "Aatamiin" ja "Eevaan" asti. 1) poika saa Y-kromosominsa aina isältään, joka sai sen isältään jne. Y-kromosomi on kopioitunut läpi sukupolvien geneettiseltä "Aatamilta". Tähän perustuu isälinjan DNA-testi. 2) lapsi (sekä tyttö että poika) saa solujensa mitokondriot aina äidiltään, joka sai ne äidiltään jne. Mitokondrioiden DNA on kopioitunut läpi sukupolvien geneettiseltä "Eevalta. Tähän perustuu äitilinjan DNA-testi.

Mutaatio on sukuhaaran"korvamerkki". Geenin kopioitumisessa vanhemmalta lapselle tapahtuu satunnaisesti pikku virheitä, mutaatioita: Perheessä joku lapsi saa mutaation. Tämä mutaatio periytyy edelleen tämän lapsen jälkeläisille, hänen jälkeläisilleen jne. Mutaatiosta tulee siis mutaation saaneesta lapsesta alkavan sukuhaaran korvamerkki. Mutaatioista kyetään päättelemään ja ennustamaan, kuinka kauan sitten kyseinen sukuhaara syntyi ja kuinka monta sukupolvea sitten kahden "geenisukulaisen" viimeinen yhteinen esivanhempi on elänyt. Niiden perusteella tiedemiehet kykenevät hahmottamaan kyseisen "klaanin" vaellusreitin reitin maapallolla.

Vertaamalla DNA-näytteiden kokonaisperimää, löydetään "etäserkkuja". Samoista esivanhemmista polveutuvissa ihmisissä (serkuksissa) on vielä monen sukupolven kuluttua niin paljon yhteistä kokonaisperimää, että sukulaisuus kyetään päättelemään.

DNA-tutkimuksen suhde perinteiseen sukututkimukseen

DNA-sukututkimus ei millään muotoa voi korvata tai olla vaihtoehto perinteiselle sukututkimuk-selle. DNA-sukututkimuksen fokus on selvästi kauempana menneisyydessä, vaikka se toki löytää elossa olevat geenisukulaietkin. Ellei sukusi esihistoria kiinnosta sinua lainkaan, ei testiä kannata tehdä. Sukupuutasi DNA-testi ei piirrä.

DNA-sukututkimus voi rikastaa perinteistä sukututkimusta. Se tuo esille samoista esivanhemmista polveutuvia sukulaissukuja ja antaa vinkkejä perinteiselle sukututkimukselle. Se löytää etäisiä, ennen tuntemattomia sukulaisia. Sukulaisuuden alkuperää voi sitten yhdessä tämän "osuman" kanssa selvittää perinteisen sukututkimuksen keinoin, mikäli yhteinen esivanhempi on "kirkonkirjahistorian" kattamalla ajalla.

DNA-sukututkimus voi vahvistaa perinteisen sukututkimuksen epävarmoja sukulaisuustietoja. Se voi myös kumota tietoja tai vankkoja uskomuksia, joiden varaan perinteistä sukututkimusta on rakennettu. DNA-sukututkimus voi siinä mielessä "korvata" perinteisen sukututkimuksen ja lyödä sen laudalta, että se saattaa löytää vaikkapa tuntemattoman isän tai isoisän.

 

Kromosomiparit

Jokaisen solun tumassa on ihmisen 46 kromosomia. Kromosomit ovat pareittain - toinen parikki isältä, toinen äidiltä.

22 ensimmäistä kromosomiparia - autosomiset kromosomit - määrittelevät ihmisen perinnölliset ominaisuudet. 23. pari on sukupuolikromosomi (XX:nainen, XY:mies).

Kromosomi koostuu sykkyrällä olevasta DNA-rihmasta. Aukaistuna rihma voi olla pisimmillään jopa 2 metrin mittainen - varsin hyvin pakattu, siis! Rihma on 2-säikeinen ja kierteinen. Säikeitä yhdistävät poikkipienat, ikään kuin tikapuissa. Perimässä ovat oleellisia nuo DNA-tikapuiden poikkipuut. Ne muodostuvat 4 emäksen (A,T,C,G) yhdistelmistä. Geenit koostuvat tikkaitten poikkipuista, emäspareista. Geeni on tarkasti määritelty emäspariryhmä tietyssä kohdassa "DNA-tikapuita", "DNA:n pätkä".

Geenillä on tietty, tarkasti määritelty tehtävä. Emästen järjestys kussakin DNA-tikkaassa ja emäsparin perättäisten toistokertojen määrä ovat niitä kirjaimia, joilla on kirjoitettu "ihmisluomuksen" elämän ohjeet. Solu käy lukemassa geeneihin kirjoitettua "reseptiä", kun esim. tarvitaan tiettyä proteiinia jonkun "tilanteen" hoitamiseen.

Ihmisellä on geenejä noin 30.000. Lapsi on saanut omat geeninsä, kun - kuvaannollisesti sanoen - munasolu ja siittiö ovat "arponeet" kromosomin geeniperintöä isältä ja äidiltä.

Nuo 30.000 geeniä ovat vain pieni osa (ehkä alle 5 %) DNA-rihmasta ja sen pienoista. Suurin osa DNA-rihmaa on "roskaa", jolla ei ole geeneille ominaista tarkasti yksilöityä tehtävää.

Yli 99 % kaikkien ihmisten geeneistä on täsmälleen samanlaisia. Niistä ei siis ole apua sukututkimuksessa. Oleellista on se pieni osa geeneistä, jotka ovat alttiita muuttumiselle - mutaatioille - ja jotka ovat aikojen kuluessa muuttuneet niin, että me ihmiset genomiltamme eroamme toisistamme. Juuri muuntuneet geenit - mutaatiot - ovat oleellisia DNA-sukututkimuksessa.

Mutaatiot  

Isälinjan ja äitilinjan DNA-tutkimus perustuu tietyissä kohdin DNA-tikapuita tapahtuneiden mutaatioden tutkimiseen. (Huom! Sukututkimuksessa ei olla lainkaan kiinnostuneita tutkittujen geenien tai mutaatioiden vaikutuksesta - esim. tautiperimään liittyvä tutkimus on ihan eri juttu!)

1) Yksittäisen tikapuun puolan kopioitumisessa isältä tai äidiltä lapselle saattaa tapahtua "virhe". Esim. A-emäs (adeniini) muuttuu T -emäkseksi (tymiini). Tällaisia yksittäisen emäksenmuutoksia kutsutaan SNP-mutaatioiksi (SNP = Singular Nucleotide Polymorphism). Käytetään myös termiä pistemutaatio. Tietyissä Y-kromosomin DNA-rihman kohdissa (isälinja) tai tietyissä mitokondrion DNA:n emäspareissa (äitilinja) tapahtuneet SNP-mutaatiot määrittelevät halporyhmän ja sen alaryhmän.

2) Tietyissä DNA-tikapuitten kohdissa (lokus, esim. DYS 393) tapahtuneet emäsparien toistokertojen muutokset ovat STR -mutaatioita (STR = Short Tandem Repeat).

STR- mutaatiot määrittelevät miehen haplotyypin ja niitä käytetään geenisukulaisten "geneettisen etäisyyden" päättelyssä. Isälinjan Y-DNA -testissä tutkittavien geenirihman kohtien ("markkeri") määrän lisääminen (Y12,25,37,67,111) lisää testin kertovuutta.

Itse asiassa isälinjan haploryhmäkin päätellään ensiksi STR -mutaatioiden perusteella (testituloksissa "predicted"). Tutkimuslaitosten tietokannoissa on jo niin paljon näytteitä, että vertaamalla STR-tuloksia toisiinsa, voidaan uuden näytteen haploryhmä päätellä. Se varmistetaan tarvittaessa (tai tilattaessa) tutkimalla SPN -mutaatioita.

FAMILY FINDER (FF), ”serkkuhaku”  

Family Finder -tutkimus,  ei välitä isä- ja äitilinjoista, siis pelkästää Y-kromosomista tai mitokondrioista. Se etsii geenisukulaisia kaikista sukuhaaroista. Se löytää yhtä lailla mies- ja naisserkut, sekä isän että äidin suvun puolen sukuhaaroista.      

FamilyFinder -testissä tutkitaan ja verrataan kokonaisperimää. Tutkimuksessa verrataan 710.000 merkkigeenin otosta muihin tietokannassa oleviin FamilyFinder -testin tehneiden tuloksiin.  

Testi päättelee kaksi näytettä sukulaisten antamiksi, jos näissä 710.000 merkkigeenissä on riittävä määrä yhtenevyyttä. Päättelyssä huomioidaan täysin yhtenevien geenijaksojen yhteenlaskettu kokonaispituus ja pisin täysin yhtenevä jakso. 

Yhtenevän perimän määrä 

On loogista, että sukulaisilla on yhtenevää perimäainesta. Lapsihan saa aina osan perimästään isältä, osan äidiltä ja esim. serkuksilla on yhteiset isovanhemmat, joden perimää vanhemien kautta siirtyy lapasenlapsille. 

Sukupolvi sukupolvelta tietyltä yhteiseltä esivanhemmalta peräisin oleva serkusten yhtenevä perimä laimenee, kun puolisot tuovat joka sukupolvessa jokaiselle lapselle puolikkaan uutta, vierasta perimää sukuun.

Sisaruksilla on laskennallisesti 50 % yhteisiä geenejä. Sisarusten lapsilla (1.serkuilla) on yhteisiä geenejä enää 12,5 % koko perimästä. Pikkuserkuilla yhteisen perimän laskennallinen määrä on enää 3,125 % ja 3. serkuilla 0,781 %. Lisäksi tuota ”yhtäläisyyttä” hälventää se, että geenit periytyvät aina sattumanvaraisesti jommalta kummalta vanhemmalta. Yhtenevän geeniperimän määrä esim. kahden eri 4. serkun kanssa voi olla varsin erisuuruinen. 

Testin luotettavuudessa on kaksi näkökulmaa: 1) tutkimuslaitoksen riittävän korkea ja tiukka raja-arvokriteeri takaa, että sukulaisosumiksi ei poimiudu henkilöitä, joilla yhtenevä geeniperimä olisi vain sattumaa 2) tästä tiukasta raja-arvosta johtuen sukulaiseksi voi jäädä poimiutumatta kaukaisempia etäserkkuja, vaikka heidän näytteensä olisi mukana testikannassa. 

Testituloksissa annetaan  arvio (!) ”serkkuuden” läheisyydestä (esim. 2-3. serkku). Arvio perustuu yhtenevän perimän määrään ja todennäköisyyteen.  Tuloksissa ennustetaan serkkuuden läheisyyttä vain 4. serkkuihin asti., koska sen jälkeen arvio on liian epävarma. Sitä kaukaisemmista serkuista ennuste on "5. tai kaukaisempi". Testin ilmoittamat kaukaisetkin serkut ovat varmuudella sukulaisia, mutta yhteinen perimä tuolla etäisyydellä on a) niin pieni b) sen varionti on niin suuri, että sukulaisuus voi olla hyvin kaukainen.  

Huolimatta edellä kerrotuista FamilyFinder- testin rajoituksista määrittää kaukaisimpia serkkuja, Family Finder -testi on mainio lisä isälinjan ja äitilinjan testeille! Monien mielestä sen anti perinteiselle sukututkimukselle on suurin. Ovathan esim. aikuisikäisten 4. serkkujen yhteiset esivanhemmat jo kaukana 1800-luvulla eikä monella perinteisen sukututkimuksen harrastajallakaan ole tuon ajan esivanhempiensa kaikkien sisarusten kaikkien lasten sukuhaaroista tietoa. FF-testi voidaan tehdä tutkimuslaitokseen esim. isälinjan testiä varten lähetetystä näytteestä myöhemminkin.   

shalom.fi