Tieteelliset tutkimukset nykyään elävien ihmisten DNAsta sekä muinaisDNA-tutkimukset ovat antaneet ja antavat merkittävää tietoa ihmiskunnan kehityksestä ja muuttoliikkeistä sekä selvittäneet kansojen alkuperää. Y-DNA ja mtDNA-haploryhmien esiintymiset ja yleisyydet eri puolilla maapalloa kertovat ihmiskunnan migraatiosta ja polveutumisesta. Muun muassa maltalaisten, intiaanien, afroamerikkalaisten, sanien, aškenasijuutalaisten ja Etiopian juutalaisten alkuperästä on saatu uutta tietoa geenitutkimuksilla.

Vuonna 2005 käynnistyi National Geographic Societyn Genographic Project, jonka tavoitteena on maailman kansojen migraatiohistorian kartoittaminen satojen tuhansien DNA-näytteiden tutkimuksen kautta.

Mitokondriot

Mitokondrioit huolehtivat solun energiantuotannosta ja niitä on sekä naisen että miehen kaikissa soluissa. Mitokondriot periytyvät aina äidiltä sekä tyttö- että poikalapselle. Kun lapsi saa ne aina äidiltään, tämä äidiltään, tämä äidiltään jne., ketju johtaa lopulta geneettiseen ”Eevaan”. Äitilinjaa voidaan tutkia sekä naisen että miehen DNA-näytteestä.

Mitokondrioita on kaikissa ihmisen soluissa, myös miehen siittiöissä, jotka yhtyvät hedelmöityksessä munasolun kanssa. Miksi lapsi silti saa mitokondrionsa aina äidiltään, miksi mtDNA-testi kertoo luotettavasti nimenomaan suorasta äitilinjasta? Siittiön mitokondriot sijaitsevat sen häntäosassa, joka irtoaa siittiöstä sen tunkeutuessa munasoluun. Siksi hedelmöitystapahtumassa on mukana vain äidin mitokondrioperimää. Ilmeisesti munasolussa on vielä vasta-ainetta, joka varmistaa asian, jos siittiön mitokondrion DNA:ta olisi päässyt munasoluun.

Mutaatio

Mutaatio on ”kopiointivirhe”, jollaisia satunnaisesti tapahtuu, kun ”geeni” kopioituu vanhemmalta lapselle. Y-kromosomin geeneissä on aikojen kuluessa tapahtunut mutaatioita. Tämä mutaatio periytyy sen saaneen pojan sukuhaarassa taas eteenpäin. Mutaatiosta tulee näin sukuhaaran korvamerkki. Maailman miesväestön haploryhmät (klaanit) on määritelty näiden Y-kromosomin mutaatioiden perusteella.

DNA-testissä tutkitaan näytteestä löytyviä mutaatioita. Testi kertoo miehen haploryhmän eli miesklaanin, johon hän kuuluu. Tieteen havaintoihin perustuen hänen esi-isiensä vaellus maapallolla piirtyy kartalle.

Lisäksi laboratorio vertaa Y-kromosomin geenisisältöä muihin tietokannassa oleviin testinäytteisiin. Täsmäävät näytteet ovat geenisukulaisten (”osumien”) antamia. Näytteenantajat polveutuvat samasta suorasta isälinjasta. Heillä on täytynyt olla yhteinen esi-isä menneisyydessä. Mitä vähemmän kahden testinäytteen tulos poikkeaa toisistaan (geneettinen ero), sitä läheisempi sukulaisuus (lähtökohtaisesti) on kyseessä. Koska eri laboratorioilla on eri vertailukannat, kannattaa testi tehdä useammassa laboratoriossa.

Kromosomiparit

Jokaisen solun tumassa on ihmisen 46 kromosomia. Kromosomit ovat pareittain – toinen parikki isältä, toinen äidiltä.

22 ensimmäistä kromosomiparia – autosomiset kromosomit – määrittelevät ihmisen perinnölliset ominaisuudet. 23. pari on sukupuolikromosomi (XX:nainen, XY:mies).

Kromosomi koostuu sykkyrällä olevasta DNA-rihmasta. Aukaistuna rihma voi olla pisimmillään jopa 2 metrin mittainen – varsin hyvin pakattu, siis! Rihma on 2-säikeinen ja kierteinen. Säikeitä yhdistävät poikkipienat, ikään kuin tikapuissa. Perimässä ovat oleellisia nuo DNA-tikapuiden poikkipuut. Ne muodostuvat 4 emäksen (A,T,C,G) yhdistelmistä. Geenit koostuvat tikkaitten poikkipuista, emäspareista. Geeni on tarkasti määritelty emäspariryhmä tietyssä kohdassa ”DNA-tikapuita”, ”DNA:n pätkä”.

Geenillä on tietty, tarkasti määritelty tehtävä. Emästen järjestys kussakin DNA-tikkaassa ja emäsparin perättäisten toistokertojen määrä ovat niitä kirjaimia, joilla on kirjoitettu ”ihmisluomuksen” elämän ohjeet. Solu käy lukemassa geeneihin kirjoitettua ”reseptiä”, kun esim. tarvitaan tiettyä proteiinia jonkun ”tilanteen” hoitamiseen.

Ihmisellä on geenejä noin 30.000. Lapsi on saanut omat geeninsä, kun – kuvaannollisesti sanoen – munasolu ja siittiö ovat ”arponeet” kromosomin geeniperintöä isältä ja äidiltä.

Nuo 30.000 geeniä ovat vain pieni osa (ehkä alle 5 %) DNA-rihmasta ja sen pienoista. Suurin osa DNA-rihmaa on ”roskaa”, jolla ei ole geeneille ominaista tarkasti yksilöityä tehtävää.

Yli 99 % kaikkien ihmisten geeneistä on täsmälleen samanlaisia. Niistä ei siis ole apua sukututkimuksessa. Oleellista on se pieni osa geeneistä, jotka ovat alttiita muuttumiselle – mutaatioille – ja jotka ovat aikojen kuluessa muuttuneet niin, että me ihmiset genomiltamme eroamme toisistamme. Juuri muuntuneet geenit – mutaatiot – ovat oleellisia DNA-sukututkimuksessa.

Mutaatiot  

Isälinjan ja äitilinjan DNA-tutkimus perustuu tietyissä kohdin DNA-tikapuita tapahtuneiden mutaatioden tutkimiseen. (Huom! Sukututkimuksessa ei olla lainkaan kiinnostuneita tutkittujen geenien tai mutaatioiden vaikutuksesta – esim. tautiperimään liittyvä tutkimus on ihan eri juttu!)

1) Yksittäisen tikapuun puolan kopioitumisessa isältä tai äidiltä lapselle saattaa tapahtua ”virhe”. Esim. A-emäs (adeniini) muuttuu T -emäkseksi (tymiini). Tällaisia yksittäisen emäksenmuutoksia kutsutaan SNP-mutaatioiksi (SNP = Singular Nucleotide Polymorphism). Käytetään myös termiä pistemutaatio. Tietyissä Y-kromosomin DNA-rihman kohdissa (isälinja) tai tietyissä mitokondrion DNA:n emäspareissa (äitilinja) tapahtuneet SNP-mutaatiot määrittelevät halporyhmän ja sen alaryhmän.

2) Tietyissä DNA-tikapuitten kohdissa (lokus, esim. DYS 393) tapahtuneet emäsparien toistokertojen muutokset ovat STR -mutaatioita (STR = Short Tandem Repeat).

STR- mutaatiot määrittelevät miehen haplotyypin ja niitä käytetään geenisukulaisten ”geneettisen etäisyyden” päättelyssä. Isälinjan Y-DNA -testissä tutkittavien geenirihman kohtien (”markkeri”) määrän lisääminen (Y12,25,37,67,111) lisää testin kertovuutta.

Itse asiassa isälinjan haploryhmäkin päätellään ensiksi STR -mutaatioiden perusteella (testituloksissa ”predicted”). Tutkimuslaitosten tietokannoissa on jo niin paljon näytteitä, että vertaamalla STR-tuloksia toisiinsa, voidaan uuden näytteen haploryhmä päätellä. Se varmistetaan tarvittaessa (tai tilattaessa) tutkimalla SPN -mutaatioita.

Yhtenevän perimän määrä 

On loogista, että sukulaisilla on yhtenevää perimäainesta. Lapsihan saa aina osan perimästään isältä, osan äidiltä ja esim. serkuksilla on yhteiset isovanhemmat, joden perimää vanhemien kautta siirtyy lapasenlapsille. 

Sukupolvi sukupolvelta tietyltä yhteiseltä esivanhemmalta peräisin oleva serkusten yhtenevä perimä laimenee, kun puolisot tuovat joka sukupolvessa jokaiselle lapselle puolikkaan uutta, vierasta perimää sukuun.

Sisaruksilla on laskennallisesti 50 % yhteisiä geenejä. Sisarusten lapsilla (1.serkuilla) on yhteisiä geenejä enää 12,5 % koko perimästä. Pikkuserkuilla yhteisen perimän laskennallinen määrä on enää 3,125 % ja 3. serkuilla 0,781 %. Lisäksi tuota ”yhtäläisyyttä” hälventää se, että geenit periytyvät aina sattumanvaraisesti jommalta kummalta vanhemmalta. Yhtenevän geeniperimän määrä esim. kahden eri 4. serkun kanssa voi olla varsin erisuuruinen. 

Testin luotettavuudessa on kaksi näkökulmaa: 1) tutkimuslaitoksen riittävän korkea ja tiukka raja-arvokriteeri takaa, että sukulaisosumiksi ei poimiudu henkilöitä, joilla yhtenevä geeniperimä olisi vain sattumaa 2) tästä tiukasta raja-arvosta johtuen sukulaiseksi voi jäädä poimiutumatta kaukaisempia etäserkkuja, vaikka heidän näytteensä olisi mukana testikannassa. 

Testituloksissa annetaan  arvio (!) ”serkkuuden” läheisyydestä (esim. 2-3. serkku). Arvio perustuu yhtenevän perimän määrään ja todennäköisyyteen.  Tuloksissa ennustetaan serkkuuden läheisyyttä vain 4. serkkuihin asti., koska sen jälkeen arvio on liian epävarma. Sitä kaukaisemmista serkuista ennuste on ”5. tai kaukaisempi”. Testin ilmoittamat kaukaisetkin serkut ovat varmuudella sukulaisia, mutta yhteinen perimä tuolla etäisyydellä on a) niin pieni b) sen varionti on niin suuri, että sukulaisuus voi olla hyvin kaukainen.  

Huolimatta edellä kerrotuista FamilyFinder- testin rajoituksista määrittää kaukaisimpia serkkuja, Family Finder -testi on mainio lisä isälinjan ja äitilinjan testeille! Monien mielestä sen anti perinteiselle sukututkimukselle on suurin. Ovathan esim. aikuisikäisten 4. serkkujen yhteiset esivanhemmat jo kaukana 1800-luvulla eikä monella perinteisen sukututkimuksen harrastajallakaan ole tuon ajan esivanhempiensa kaikkien sisarusten kaikkien lasten sukuhaaroista tietoa. FF-testi voidaan tehdä tutkimuslaitokseen esim. isälinjan testiä varten lähetetystä näytteestä myöhemminkin.  

FAMILY FINDER (FF), ”serkkuhaku”  

Family Finder -tutkimus,  ei välitä isä- ja äitilinjoista, siis pelkästää Y-kromosomista tai mitokondrioista. Se etsii geenisukulaisia kaikista sukuhaaroista. Se löytää yhtä lailla mies- ja naisserkut, sekä isän että äidin suvun puolen sukuhaaroista.      

FamilyFinder -testissä tutkitaan ja verrataan kokonaisperimää. Tutkimuksessa verrataan 710.000 merkkigeenin otosta muihin tietokannassa oleviin FamilyFinder -testin tehneiden tuloksiin.  

Testi päättelee kaksi näytettä sukulaisten antamiksi, jos näissä 710.000 merkkigeenissä on riittävä määrä yhtenevyyttä. Päättelyssä huomioidaan täysin yhtenevien geenijaksojen yhteenlaskettu kokonaispituus ja pisin täysin yhtenevä jakso.